Un enfant atteint de trisomie 21 (PH/DR)

La Journée mondiale de la trisomie 21 (WDSD) est une journée internationale qui se déroule le 21 mars. En ce jour, les personnes atteintes de cette trisomie et celles qui vivent et travaillent avec elles dans le monde entier organisent et participent à des activités et des événements pour sensibiliser le public et créer une seule voix mondiale pour la défense des droits, l’inclusion et le bien-être des personnes atteintes de la trisomie 21.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes et chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle et un retard au développement psychomoteur.

Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel ; aujourd’hui en France, il est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes un dépistage de la trisomie 21.La trisomie 21  ou syndrome de Down n’est pas une maladie, elle est provoquée par une anomalie génétique : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Le patrimoine génétique humain est composé de 46 chromosomes : 23 paires d’autosomomes (chromosomes 1 à 22) et de 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X  chez les femmes et un chromosome X + un chromosome Y chez les hommes.

Nous recevons 23 chromosomes de chacun de nos parents : 23 chromosomes issus de l’ovule et 23 du spermatozoïde. Les spermatozoïdes et les ovules sont effectivement les seules cellules du corps humain à ne posséder que 23 chromosomes ; en se réunissant au moment de la fécondation, ils donnent une cellule à 46 chromosomes (23 XX ou 23 XY).Parfois, il se produit « un accident génétique » lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui, au lieu d’être formé de 23 chromosomes, en possède 24 du fait d’un chromosome 21 supplémentaire.

Lors de la fécondation, la cellule formée comporte donc 47 chromosomes au lieu de 46 : c’est la trisomie 21.Dans 95% des cas, il existe un chromosome surnuméraire entier, c’est la Trisomie 21 libre. Plus rarement, le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome : c’est la trisomie 21 par translocation.

Rarement une partie seulement des cellules sont porteuses de 3 chromosomes 21 : c’est la trisomie 21 en mosaïque.La prévalence à la naissance en France est estimée à 1/2000 naissances vivantes. Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel (le risque est de 1/1500 naissance à l’âge de 25 ans, 1/100 à l’âge de 40 ans).

Le figaro.fr

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